Životný štýl

Typy genetických porúch u detí

Riziká pre dieťa s vrodenou chybou sa zvyšujú ak:

Rodičia majú ďalšie dieťa s genetickou poruchou.

Existuje rodinná anamnéza genetickej poruchy.

Jeden rodič má chromozomálnu abnormalitu.

Plod má abnormality spozorované na ultrazvuku.

genetika


Aké typy genetických ochorení poznáme?

Chromozómové abnormality

Jednorazové defekty génu

Multifaktorové problémy

Teratogénne problémy

Chromozomálne abnormalityu dieťaťa sa môžu zdediť od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť bez rodinnej anamnézy. Najčastejšie sú tieto chromozomálne problémy: aneuploidy, Downov syndróm, Turnerov syndróm…Môže chýbať časť chromozómu alebo kódu DNA. Ak sa poruší chromozóm, môže to spôsobiť vrodené chyby www.belince.sk/geneticke-poruchy-u-deti/.

Poruchy jedného génutiež známe ako Mendelovské poruchy dedičnosti z prvej genetickej práce Gregora Mendela. U týchto porúch je za poruchu alebo abnormalitu zodpovedný jediný gén. Poruchy jedného génu majú zvyčajne väčšie riziko dedičnosti. Výsledkom je nedokonalý vývoj kostí, porucha spojivového tkaniva spôsobujúca dlhé končatiny a srdcové vady, cystická fibróza, čo je porucha žliaz spôsobujúca nadmerný hlien v pľúcach a problémy s funkciou pankreasu a absorpciou potravy.Ďalej sem patrí choroba kosáčikovitých buniek alebo Tay-Sachsova choroba, teda vrodený autozomálny recesívny stav, ktorý spôsobuje progresívnu degeneráciu centrálneho nervového systému, ktorá je fatálna (zvyčajne vo veku 5 rokov). Duchennova svalová dystrofia alebo hemofília, sú ďalšie poruchy.

downův syndrom

Multifaktoriálne problémy– niektoré vrodené defekty môžu byť spôsobené niekoľkými problémami alebo kombinovaným účinkom génov a životného prostredia. Je ťažké predpovedať dedičnosť abnormalít spôsobených viacerými faktormi. Príklady zahŕňajú srdcové defekty, rozštep pier alebo štrbiny podnebia a defekty neurálnej trubice (defekty v chrbtici alebo mozgu).

Teratogénne problémy– mnohé vrodené chyby sa vyskytujú, keď je plod vystavený teratogénom (látkam, ktoré spôsobujú abnormality) počas prvého trimestra tehotenstva, keď sa tvoria orgány.

3.0
01